共识概述

• 核心目的：提高新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力与血片采集质量，推进筛查技术规范化应用
• 适用范围：卫生行政主管部门、各级新生儿疾病筛查中心、分娩医院、社区卫生服务机构等相关从业及管理人员

组织管理

省级新生儿疾病筛查管理中心

• 结合本省实际制定筛查实施方案、考核标准、年度计划并推动落地
• 监督、管理、指导全省筛查全流程工作，针对问题提出优化对策
• 定期组织筛查管理及业务人员培训，指导下级机构开展工作
• 收集、汇总、分析筛查相关资料，定期向省级卫生健康委员会汇报，负责筛查经费管理，保障专款专用
• 督促疑似患儿召回工作
• 推广筛查领域新技术，推动筛查工作高质量发展

市县级新生儿疾病筛查管理中心

• 负责辖区内筛查工作的组织管理、业务培训与指导
• 督查血片采集质量与递送，协助疑似患儿召回
• 配合开展患儿确诊、治疗、随访工作，负责相关资料登记与统计

机构设置与人员要求及职责

采血机构

• 机构设置：设有产科、儿科诊疗科目的医疗机构均需开展筛查血片采集工作
• 人员要求：医学相关中专及以上学历，2年以上临床工作经验，经相关知识技能培训并取得合格证书
• 机构及人员职责：
  • 开展筛查相关宣传教育，管理、培训本机构采血人员
  • 收集、统计、分析、上报本机构筛查相关信息
  • 采血前如实告知监护人筛查目的、意义、病种、采血相关信息、费用等内容，签署知情同意书
  • 规范填写采血卡片，内容涵盖采血单位、母亲信息、新生儿基本信息、采血信息、采血者姓名等
  • 按规范采集足跟血制作滤纸干血片，开展血片质量自查，不合格血片及时补采，按规定递送合格血片，有条件的机构采用专业冷链物流递送
  • 追踪采集未按期采血、不合格退回需重采的血样
  • 协助筛查中心通知可疑阳性患儿复查
  • 妥善保管活产数、筛查数、采血信息、检测结果、确诊病例等资料，档案至少保存10年

筛查实验室

• 机构设置：设置在省级卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心，采取集中筛查、分级管理模式，年筛查量需达3万人以上，建立健全工作制度与操作规范
• 人员要求：
  • 实验室负责人：医学相关本科及以上学历，高级职称，5年以上新生儿疾病筛查工作经验，掌握筛查网络运作与管理技能
  • 技术人员：大专及以上学历，2年以上检验工作经验，技师及以上职称，经省级以上相关培训并取得合格证书
  • 文员：熟练掌握计算机操作与档案管理工作经验
• 机构及人员职责：
  • 严格遵循相关技术规范与临床实验室管理要求开展工作
  • 收到标本24小时内完成登记，不合格标本立即通知重采
  • 使用国家规定实验方法、具备批准文号的试剂与设备开展检测
  • 接受国家卫生健康委员会临床检验中心的质量监测与检查
  • 及时反馈检测结果，出现漏检病例及时溯源查找原因
  • 建立人员分工、操作流程、质量控制、仪器管理、试剂管理、标本保存、安全管理、应急预案等相关制度
  • 完整保存检测结果与资料，定期备份电子资料

诊治机构

• 机构设置：由省级卫生行政部门根据区域实际情况指定，为筛查中心或具备相应能力的医疗机构
• 人员要求：
  • 召回人员：医学相关中专及以上学历，2年以上医疗保健工作经验
  • 诊治人员：取得执业医师资格，中级以上儿科临床专业技术职称，经遗传代谢病、内分泌及筛查相关知识技能培训合格
• 机构及人员职责：
  • 严格遵循相关技术规范开展诊疗操作
  • 建立专科档案、召回、转诊、随访评估等制度，及时统计、分析、上报、反馈患儿确诊、治疗、评估情况
  • 立即召回可疑阳性或阳性患儿，提供确诊/鉴别诊断服务，对确诊患儿及时开展治疗
  • 依托妇幼保健三级网络开展召回工作，接到可疑阳性报告后立即通知监护人带患儿复查，失访病例注明原因并备案，通知记录及相关资料至少保存10年
  • 按常规完成患儿确诊、随访、疗效评估，建立并妥善管理患儿档案，所有确诊患儿纳入国家0~6岁儿童健康管理项目高危儿专案管理

人员业务培训

• 总体要求：不同专业人员需完成岗前培训、持证上岗，培训内容涵盖相关法律法规与政策，以及对应岗位的专业技能
• 血标本采集人员培训：
  • 了解筛查技术与管理进展、辖区筛查病种知识、资料存档要求、召回工作意义
  • 掌握筛查意义、宣教知识、血标本采集工作常规、采集步骤及注意事项、血片质量影响因素
  • 完成卡片填写、血卡采集技术实习示教，开展培训效果评估
• 实验室操作人员培训：
  • 熟悉宣教知识、相关法律法规伦理知识、筛查技术与管理进展、筛查病种诊疗相关知识
  • 掌握筛查项目临床意义、实验室工作常规、检测质量控制方法、常用检验方法与仪器操作
  • 了解召回工作意义，开展培训效果评估
• 诊治人员培训：
  • 熟悉宣教与伦理知识、筛查技术与管理进展、筛查意义及相关法律法规
  • 掌握遗传代谢性疾病理论与技术、常见遗传代谢病诊疗常规
  • 开展培训效果评估
• 行政管理人员培训：
  • 熟悉宣教工作、筛查技术与管理进展、筛查意义及相关法律法规、筛查网络管理与运转、各级机构职责、工作常规内容
  • 掌握筛查信息管理方法、监督评估与组织管理方法
  • 了解筛查病种相关知识，开展培训效果评估
• 辅助人员培训：
  • 熟悉宣教工作内容与方法、相关法律法规
  • 了解筛查技术与管理进展、筛查意义、筛查病种相关知识、资料存档要求
  • 开展培训效果评估

筛查流程

• 开展筛查健康教育，书面告知监护人相关信息
• 同意筛查者签字后采集足跟血制作滤纸干血片，递送筛查实验室；不同意筛查者告知疾病不良后果后签字备案
• 实验室清点验收血片，合格血片按标准操作检测，不合格血片通知采血机构重采
• 阴性结果告知后纳入定期儿童保健系统管理；阳性病例追踪召回，确诊后开展治疗、建档随访，未召回病例备案

知情同意

• 知情同意书内容可结合当地实际调整，需涵盖母亲姓名、新生儿基本信息、住院病历号等基础信息
• 告知内容包括：当地开展的筛查病种、采血时间要求、异常结果通知方式、筛查假阴性可能性及后续儿童保健要求、筛查费用及支付方
• 需包含医护人员陈述签字栏、监护人同意/不同意筛查签字栏，同时记录监护人居住地址与联系方式
• 同意筛查者可同步明确是否同意剩余样本用于保密前提下的科学研究

血片采集技术规范

采集基本要求

• 血片质量直接影响实验室检测结果，开展采集及送检的医疗机构需遵守相关技术规范

采集时间

• 常规采血时间为生后48h~7d，需充分哺乳
• 未及时采血者，采血时间一般不超过生后20d
• 输血治疗新生儿：输血前完成第一次采集，输血120d后再次采集；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查仅需输血前采样，无需二次采样
• 拟行骨髓移植或干细胞移植的新生儿，治疗前完成采样
• 有肠外营养或氨基酸、脂肪乳、抗生素、激素等药物治疗史的新生儿，必要时适当延迟采血

采集操作步骤

• 采集人员清洗双手，佩戴无菌无滑石粉手套
• 按摩或热敷新生儿足跟，选择内侧或外侧缘，用75%乙醇消毒皮肤
• 乙醇完全挥发后，用一次性采血针刺入，深度小于2毫米，挤压使血液呈水滴状，拭去第一滴血，留取第二滴及之后的血液
• 滤纸片接触血滴，不触碰足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集4个血斑
• 消毒干棉球轻压采血部位止血
• 血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，避免阳光/紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质污染
• 合格干血片放入带干燥剂的密封袋，2~8℃密闭保存，有条件可0℃以下保存
• 血片按血源性传染性标本处理，特殊传染病患儿标本需标识并单独包装

采血质量控制

• 滤纸选用新生儿筛查专用滤纸
• 采血针一人一针，使用后按利器医疗废物处理
• 合格干血片标准：血斑个数满足检测需求，单个血斑直径＞8毫米；血滴自然渗透，正反面血斑一致；无污染；无渗血环；有完整的采集信息记录
• 干血片采集后及时递送，最迟不超过5个工作日